Det var ungefär en månad sedan vi var tillbaka till klinisk genetik på Karolinska sjukhuset för att få svaret på sonens gentest. Efter två månaders väntan kände vi oss väl förberedda eftersom diagnosen Stargardt’s redan bekräftats genom otaliga andra tester. Men som så ofta när man är helt säker på utgången blir det inte alls som man tänkt sig. Man hade hittat två Stargardt’s mutationer, en känd och en okänd. Den okända mutationen behövde dock inte vara okänd. Det kan vara så att den inte hunnits registreras eftersom det kan ta månader och år innan den registreras beroende på var i världen den har upptäckts. Förutom dessa två mutationer hittade man en så kallad ”deletion” , det vill säga en del av den drabbade ABCA4-genen saknades. Detta beror troligen på en felläsning varför man rekommenderade att även jag och min man skulle genutredas. Det blev att kavla upp ärmen och lämna blod som skulle skickas till Tyskland och ytterligare två månaders väntan. Provsvaren kommer att skickas hem med post så det var antagligen sista besöket men som sagt det är nog inte hugget i sten…
Jag har suktat på ett namnhalsband under en längre tid men tyckt att de varit alldeles för dyra och nöjt mig med ett i icke ädla metaller som tyvärr har ärgat. Äntligen hittade jag en anledning till att unna mig ett i silver och guld. Har man pluggat med så goda resultat som jag har gjort nu hela hösten och början av året inbillar jag mig i varje fall att man är värd det och framför allt är det ju ett bevis på hur mycket jag älskar mina barn. Sagt och gjort så beställde jag ett med en cirkel i silver och i mitten hänger ett guldhjärta. När halsbandet kom så var det verkligen det finaste jag sett med barnens namn handstansade på silverringen. Att dottern blev förtjust är inget konstigt men att sonen skulle uppskatta det hade jag inte väntat mig. Han tog smycket och tippade det så att guldhjärtat låg mot hans namn och sa: ”titta guldhjärtat lutar mest mot mig”. Det är vid sådana tillfällen man förstår hur mycket man betyder för sina barn, även tolvåriga pojkar. Känslan är obeskrivlig.
Självklart vaknade sonen med 40 graders feber på sin kalasdag och min spontana reaktion var att här ska det inte åkas till någon skatepark. Men oj så besviken kille och oj vad ont jag fick i mammahjärtat. Han har haft så många motgångar redan i sitt tolvåriga liv att jag ändrade mig. Jag gav honom febernedsättande och tänkte att det får bära eller brista. Han sa själv att han skulle vila mycket för det fanns tre stolar där och jag föreslog att vi skulle ta med en kudde så han kunde ligga ner på stolarna. Sagt och gjort vi tog med oss de andra killarna (sonen åkte med mig och kompisarna med pappa för att de skulle slippa smitta) och åkte till Vallentuna skatepark. Tala om lyx, fem killar ensamma i hela skateparken. Jag förstår att de blev alldeles saliga.
Jag lämnade killarna tillsammans med pappa och jag har sett på bilderna hur bra de hade det och att även pappa testade att åka och då inte bara på sonens utan alla killarnas sparkcyklar. Två timmar orkade sonen med sedan tog det stopp och jag fick skjutsa hem honom. Men det var en väldigt nöjd son som följde med mig hem. Kompisarna sparkade vidare en timma till och sedan bjöd pappa dem på pizza utan födelsedagsbarnet…
Min lilla kille har fyllt tolv år, är snart lika lång som sin mamma och har nästan storlek 40 i skor. Han beter sig och låter som en tonåring och har upptäckt att hans föräldrar kan vara pinsamma. Men han är fortfarande liten och det märks speciellt på kvällar och mornar. Han håller gärna kvar en vid sängen genom att prata om allt möjligt, ibland vill han att man ska stryka honom över ryggen. Det allra bästa hände en morgon för ungefär en vecka sedan. Han ropade på mig precis när han hade vaknat. När jag kom fram till hans säng sträckte han upp armarna precis som när han var liten och ville att man skulle plocka upp honom. Jag böjde mig ner och fick världens bamsekram. Känslan är obeskrivlig, tolv års moderskänslor bara bubblade fram.
Sonen önskade sig helt nya delar till sin sparkcykel som det var sen leverans på. Jag ville ge honom något på födelsedagen så jag köpte en datormus som han behövde men sedan ville jag skoja lite med honom. För ganska länge sedan sa han att vi måste köpa en pizzaskärare så jag köpte en och hoppades att han skulle minnas vad han sagt. Det gick inte att ta miste på att han både mindes och uppskattade skämtet för han vred sig in mot väggen så vi inte skulle se att han låg och skrattade men det hördes. Jag älskar att mina barn förstår mig så väl och har samma humor.
Tyvärr slutade inte födelsedagen lika bra eftersom han kom hem med feber och idag vaknade han med en morgontemp på 40 grader. Han vill absolut inte ställa in skatekalaset och ville försäkra sig om att jag meddelade killarnas föräldrar att det inte är inställt. Jag föreslog försiktigt att vi kunde ställa in och kanske få pengarna tillbaka men det gick absolut inte för hans kompisar hade redan köpt presenter. Håller tummarna att febern åtminstone gått ner några grader tills det är dags…
Det är alltid tre väldigt nöjda personer som lämnar Syncentralen på Sabbatsbergs sjukhus. Trots att det gått tio månander sedan sist och ny synpedagog kändes allt jätte bra. Det är sättet som de behandlar min son på, som en likvärdig person på ett skojfriskt och respektfullt sätt. Han får dessutom alltid känna sig duktig och det märks att han trivs. Han vill visa mer, läsa mindre bokstäver än han måste och leendet fastnar uppe vid öronen hela tiden. Tänk om han alltid kunde få känna sig sådär nöjd med sig själv för det sker inte alltför ofta.
Syntesterna visade en liten försämring på ena ögat men inget som påverkar den totala synskärpan som fortfarande ligger stabilt på 0,2 och det är ju allt man önskar, att han får behålla den syn han har. Synskärpan har legat stabilt snart i två år och tydligen är den normala utvecklingen för Stargadt’s patienter att synskärpan försämras mycket på kort tid för att sedan stabilisera sig runt 0,1. Jag kan bara hålla tummar och tår att den fortsätter att vara stabil tills man har hittat ett säkert botemedel.
Något intressant som kom fram idag var att läshastigheten mer än fördubblades när han fick läsa med glas för nära håll. Han fick välja ut nya bågar men kom själv med förslaget att byta ut glasen i sina befintliga bågar vilket var en toppen idé eftersom de glasen är anpassade för seende på långt håll och hjälper honom inte alls . Vore ju så himla bra om han accepterar att ha dem på sig hemma när han läser läxorna. Jag fortsätter gärna att läsa för honom det är inte det utan det är för hans egen självkänsla. Jag tog upp det där med HD-kameran också för jag har svårt att acceptera att han skulle se för bra för att kunna få en. Till min stora glädje fick jag veta att det är behovsanpassat och att de tar med sonen i maj och tittar på en hjälpmedelsutställning så han får prova på. Jag hoppas att han ska bli helt såld på tekniken.
Jag har ju lite funderingar på att skapa någon slags intresseorganisation för Stargardt’s och samlar på mig i princip all information man kan få. Nu har jag dock en liten annan vinkel på det hela då jag har sett att det faktiskt finns en grupp av synsvaga som faller utanför ramarna oberoende vilken ögonsjukdom det är frågan om. Det är de barn och ungdomar som har en synskärpa som man på WHO klassar som måttlig visuell synnedsättning (0,3 – 0,1). För de som har grav synnedsättning finns det en hel del grupper och aktiviteter medan det för barn som min son bara finns aktiviteter för antingen fullt seende eller för gravt synskadade. Det vill säga han passar inte in i någon av grupperingarna, han ser exempelvis för dåligt för att kunna spela innebandy med fullt seende ungdomar men ser alldeles för bra för att spela tillsammans med ungdomar med grav synnedsättning eller funktionshinder.
I Stockholm finns det ungefär 12 barn (upp till 19 år) som har Stargardt’s enligt Syncentralen och i snitt föds det ett barn om året som har sjukdomen. Känns som att gruppen är alldeles för liten för att man ska kunna skapa något meningsfullt så jag får nog ändra fokus från Stargardt’s till de barn och ungdomar som har en synskärpa mellan 0,3 – 0,1. En grupp som är betydligt mycket större. Ännu inga fasta planer men man vet aldrig vad som kan hända…
Har ju försökt att ta en dag i taget och inte tänka så mycket på vad som eventuellt kan hända i framtiden. Leva i nuet precis som min son för att inte känslorna ska ta överhanden. Just därför har det varit så svårt de senaste veckorna eftersom min examinationsuppgift på synnedsättningskursen handlade om konsekvenser av synnedsättning och faktorer som motverkar respektive underlättar inkludering och delaktighet. Att timma efter timma, dag efter dag studera de konsekvenser som synnedsättningen har medfört för min son och då med ”lupp” tog hårdare på psyket än vad jag hade kunnat föreställa mig. Jag förstår nu hur skört allting är. Trots att man för det mesta känner sig stark så finns de svarta hålen där och ibland så faller man i vare sig man vill eller inte. Antagligen kommer det att vara så resten av livet, även om jag kommer att växa in i rollen som mamma till ett barn med synnedsättning kommer det alltid uppstå situationer som gör att man faller…
Så typiskt att sonen är sjuk när hans mattelärare har förstorat upp matteprovet till samtliga elever. Det kändes jättebra för oss och det märktes att sonen blev glad när jag berättade det. Det roliga är att matteläraren hade svårt att dölja sin besvikelse över att hans lilla ”kupp” inte föll så väl ut. Men det kommer ju fler tillfällen och bara genom att han självmant gjorde denna extrainsats betyder så himla mycket för oss. Jag hoppas att budskapet kom fram i mitt lilla brev jag skrev…
Tyvärr var jag sjuk när min son skulle ha utvecklingssamtal och fick förlika mig med tanken på att mina killar skulle klara sig bra. Egentligen oroar jag mig inte för hur de ska klara sig utan för vad som de eventuellt missar att fråga eller reda ut. Hans lärare hade gjort ett gediget arbete med att skriva ner vilka styrkor sonen har och förbättringsområden och att nå målen var det inga problem med. Det positiva var också att det verkar som om sonen börjar så smått acceptera att han behöver hjälpmedel för att klara av skolan och sa självmant att han nu skulle kunna tänka sig att använda iPaden. Vi fick också veta att det finns en applikation som vi givetvis redan har laddat hem som gör att man kan fota av sina böcker, ungefär som en scanner. Allt kändes toppen ända tills min man säger att läraren vill att sonen ska läsa högt för delar av klassen så han slipper läsa för hela. Men hallå, han läser ju inte böckerna utan lyssnar på e-böcker just för att han inte ser texten. Han ser väl inte bättre för att han får läsa för en mindre grupp.
Ja då var det bara att sätta sig ner och författa ett brev till läraren. Ett mycket sansat sådant där jag började med att skriva att det måste ha blivit ett missförstånd och att jag ville reda ut det. Så himla skönt när jag får svaret att tanken var att sonen skulle få välja ut ett stycke ur boken att öva på och sedan läsa den högt för en del av klassen men bara om han själv vill. Eftersom sonen inte vill sticka ut och vara annorlunda var detta ett förslag på hur de skulle kunna lösa en uppgift som alla andra i klassen gör, det vill säga läsa högt för sina klasskompisar. Än en gång har hans nya lärare visat hur bra hon är på att förstå och värna om sonens integritet. Hon tog över efter en väldigt färgstark person vilket inte kan ha varit det lättaste men med sitt omhändertagande sätt vinner hon i längden…
Så har frågan dykt upp, skulle ni ha skaffat barn om ni vetat om att ni var bärare av Stargard’s? För mig är svaret väldigt enkelt men jag vet att det ligger en väldigt komplex problematik bakom med diskussioner om etik och människors lika värde.
Med den kunskap jag har idag så är svaret självklart JA, jag hade skaffat barn ändå. Med oddsen 25% risk att dina barn utvecklar Stargard’s känns det som att sannorlikheten att de ärver den skadade genen av båda föräldrarna ändå är förhållandevis liten. Däremot är det så att om sonen utvecklat Stargard’s innan vi skaffat barn nummer två kanske han blivit ensambarn. Därför är jag så hemskt tacksam att hans lillasyster hann komma innan synnedsättningen visade sig speciellt för hans skull. Hon berikar hans liv precis som han berikar hennes.
Problematiken som jag ser den nu är inte hans synnedsättning i sig utan att samhället / vardagen inte är anpassad för dem som ligger utanför ”normen”. Vi lever i ett generaliserat samhälle där allt som anses falla utanför ramarna för ”normen” är något annorlunda och speciellt i stället för att se alla individer som unika med särskilda och speciella behov och utifrån det anpassa offentliga miljöer och hjälpmedel. Inred med kontraster, skärma av delar där alla som vill kan sitta ostört etc. så kan man inkludera alla utan att peka ut någon som speciell. Alla vet vi att frustration och aggressioner påverkar intellektet och den mentala hälsan så varför ser man inte vikten av att bygga bort orsaken till dem. Jo därför att samhället är uppbyggt av seende och personer som befinner sig inom ”normen”.
En tankeställare fick jag när vi diskuterade kroppsspråkets och dess betydelse med min blinda kurskamrat. Vi som var seende var eniga om att en person med synnedsättning missar väldigt mycket som sägs med ansiktsuttryck och kroppsspråk och hur svårt det måste vara. Medan min blinda kurskamrat sa att ni seende tror att ni ser så mycket mer med synen och glömmer bort det ni känner och tror att det är med synen som ni registrerar sinnesstämning och atmosfär (tryckt stämning, kärlek etc.). Fundera nästa gång vilka intryck som triggas av att lyssna på radio…
Så har vi äntligen tagit oss i kragen och fixat i sonens rum. Vi ville få bort skrivbordet från fönstret eftersom dagsljuset begränsar honom ännu mer då kontrasterna suddas ut. Rummet såg dessutom litet och trist ut. Sagt och gjort fyra personer spenderade en hel fredagseftermiddag och kväll med att skruva, kånka och bära möbler och det var i princip slagsmål om vem av oss fyra som skulle skruva. Resultatet blev så mycket bättre än vi kunnat föreställa oss och utan nya möbler förutom en säng till sonen så roterade vi möbler i tre rum och fick två barnrum som vi är helnöjda med, inte minst barnen. Sonens betyg: ”Nu behöver vi inte lyfta taket, så nöjd är jag med mitt rum”.
Sonen har också haft en resårbottensäng högt på önskelistan och rekommendationen är inte tidigare än vid tolv års ålder så nu tyckte vi det var dags. Det blev en mjuk superskön botten och med TVn monterad vid fotändan har det blivit så att pappa har reserverat en plats när det är hockey på TV. För det mesta så har sonen mest saker att prata om på kvällen och nu är det extra mysigt att lägga sig bredvid honom. Han säger att jag får det bara jag inte somnar…sist dock så hörde jag honom säga: ” Men mamma nu har du ju somnat ändå fast du inte fick”. Småler varje gång jag tänker på det…
