Under flera månader har vi väntat på att få komma till avdelningen för klinisk genetik på Karolinska sjukhuset. Lika lång tid har vi haft på oss att fundera över beslutet att gentesta våra barn. Så när vi nu skulle träffa läkaren var vi helt säkra på att en gentest skulle vara det bästa för vår familj, att få veta om vi kommer att ha två barn med ögonsjukdomen Stargardt’s eller inte med en önskan givetvis om att dottern ska bli friskförklarad.
Efter tio minuters rådgivning hade vi ändrat inställning. Läkaren förklarade dels hur anlagen för Stargardt’s förs vidare, om att sjukdomen muterar men också resultatet av att man gör en gentest utifrån ett individtänkande. För sonens del var det inga konstigheter eftersom han redan har fått en diagnos och anledningen till att man vill testa honom är faktiskt för hans syster skull och ingenting annat. Fastställer man hans mutation så hjälper det vid testerna på henne. När det gäller dottern som inte har några symtom är det annorlunda. Så fort hon är utredd så har hon fått en stämpel trots att hon kanske aldrig utvecklar sjukdomen, speciellt om det visar sig att hon är bärare. Idag lämnas inga genetiska uppgifter ut men kanske i framtiden och hur blir det då vid nytecknande av en försäkring exempelvis. Herregud ingenting som man tänkt på själv. Givetvis ska det vara ur dotterns perspektinv och ingenting annat och vad hjälper det oss egentligen att vi vet. Det finns ju ändå ingenting vi kan göra åt saken, det som sker sker. Utvecklar hon inte sjukdomen så kommer inte någon utredning att vara aktuell förrän hon är vuxen och vill skaffa barn. Det man gör då är att utreda hennes partner vilket de då har rätt till.
Det blev alltså emla bedövningsplåster för sonen och blodprov en timma senare men ingenting på dottern. Sonens prov skickas utomlands eftersom kompetensen inte finns i Sverige. Resultatet kommer därför att ta cirka två månader. Efter det kan vi välja att utreda dottern men det kommer med all säkerhet inte att hända…
Idag har jag än en gång läst sonens läxa högt för honom. Han ber så snällt med argumentet att han är blind. Jag vet svarar jag och sedan lämnar vi ämnet. Skulle vilja prata vidare men det känns som fel läge mitt i läxläsningen men ämnet skrämmer mig också. Blind känns så definitivt. Nu vet jag ju inte om det är av lathet och förstå mig rätt för det är verkligen jätte jobbigt för honom att läsa vanlig text eller om det är för att han har kommit till insikt och accepterat sin synnedsättning. Bara inte synskärpan blivit sämre…
Jag och sonen har kommit överens om att han ska få släcka 21:30 om han lyssnar på en talbok de sista 15 minuterna för att komma till ro och då förhoppningsvis kunna somna lättare. Bara det att han vill lyssna på en bok som inte är en läxa känns så glädjande. Igår fick jag också mig ett gott skratt och kände mig alldeles lycklig inombords då jag går in till sonen för att tala om att det är dags att stänga av och ser hur han ligger med lurarna på sig och ler med hela ansiktet. Då har man inte mage att säga åt honom att stänga av så han fick lyssna vidare tills kapitlet var slut. Jag hoppas verkligen att han genom sitt konto till talboksbiblioteket kommer att lära sig att uppskatta böcker för det är så berikande. Tidigare har ju alla böcker han fått åkt längst in under sängen…
Tack vare min synskadade kurskamrat hamnade jag på en utställning med synhjälpmedel arrangerad av Leverantörsföreningen Svensk Syn. Syftet var att hitta en riktigt bra “läs-tv” som fungerar tillsammans med sonens dator. Jag upptäckte att det finns ju helt fantastiska hjälpmedel som dessutom är anpassade för elever med synsvaghet för bruk i skolan. Det känns som det enda som begränsar sonens möjligheter nu är han själv och jag vet att det måste få ta den tid det tar. Det är ju inte bara en fråga om att han ska känna sig bekväm med sin synnedsättning utan han har ju hela identitetsutvecklingen med tonåren framför sig också.
Efter att ha sett ett antal demonstrationer på olika varianter av så kallade läs-tvs lutar det mot en hd-kamera som han kan koppla till sin stationära dator till att börja med. Med den blir det en knivskarp bild som kan förstoras upp i all oändlighet, kontrasten går att ändra och man kan välja annan bakgrundsfärg och färg på bokstäverna. Det är bara att lägga boken eller papperet under kameran och börja läsa. En arm till datorskärmen blir det också så han slipper sitta med gamnacke.
Tittar man på ett längre perspektiv finns det skärmar och programvara som delar skärmen så man kan ha sin förstorade bok på halva skärmen och datorprogram på den andra halvan, en kamera som är vändbar så man kan förstora upp sin omgivning, exempelvis sin lärare och det som hon skriver på tavlan. Blir synen sämre finns det kameror som fotar av texten och sedan läser upp den o.s.v.
Planerar att ta upp behovet av läs-tv nästa gång vi ska till Syncentralen eftersom de ska kunna hjälpa till med sånt. Hoppas han och hans synpedagog Anki kan åka och välja ut lite teknikprylar. Det viktiga är att han får välja något som känns bra för honom…
Lite fjärilar i magen idag när jag och dottern åkte till Danderyds sjukhus för en synundersökning. Det är ju inte hela världen om hon skulle få glasögon men det skulle bli en fajt för att få henne att ha dem på sig. Sedan ligger oron i bakhuvudet hela tiden att hon bär på samma ögonsjukdom som storebror. Även han har ju sina funderingar och när jag berättade om att hans lillasyster ser sämre på det ena ögat och måste till ögonläkaren undrade han om hon också hade Stargardt’s och vad vi skulle göra om hon hade det.
Det var en annan läkare än sist som var både duktig och påläst om båda barnens historik. Jag kände också att dottern fick förtroende för honom och han småpratade och berömde henne hela tiden. Det visar sig att hon har fullgod syn på båda ögonen men lite sämre syn på vänster öga men tillsammans ser de bra så inga glasögon behövs. Märker hon eller vi av huvudvärk och trötthet ska vi kontakta honom igen. Fjärilarna i magen är nu som bortflugna…
Sonen har nu äntligen ett lånekonto på tbp (talboks- och punktskriftsbiblioteket) som vårat lokala biblioteket har hjälpt till att skapa. Det var ett stort motstånd i början men efterhand tror jag att nyfikenhen tog överhand. När vi sökte på de talböcker som är klassade hcg det vill säga för hans ålder fick vi fram ca 3300 talböcker, ganska överväldigande. Tyvärr är det sämre med e-boks beståndet men finns titeln han söker så fungerar det alldeles utmärkt för honom att läsa den på sin iPad. Han premiärlyssnade igår på sin bänkbok och det finns en hel del bra funktioner med kapitelindelning, bokmärke och rösthastighet. Det blev ett halvtimmespass av lyssnande och under tiden följde han med i den fysiska boken för att välja citat att redovisa. Får se när han känner sig tillräckligt trygg att använda alla sina hjälpmedel och då även i skolan.
Det finns så mycket jag skulle vilja prata om tillsammans med min son men som 11-åring lever man i nuet och har varken tid eller lust att prata om ”värdsliga ting”. Man får fånga de få tillfällen som bjuds men också försöka lära sig hur man kan bjuda in till ett samtal genom att få nyfikenheten att ta överhand. Häromdagen när sonen var hemma sjuk bjöd jag in honom till ett samtal genom att berätta att jag går kurs tillsammans med en hund vilket faktiskt är sant. Eftersom en hund står högst upp på hans önskelista hoppades jag på att han skulle vilja veta mer och han nappade direkt. Jag fick tillfälle att berätta om en kurskamrat som är blind och har med sin blindhund i klassrummet. Det visade sig att han hade en hel del frågor om blinda och det första han undrade var hur hennes ögon såg ut, om det syntes att hon var blind. Vi fick ett väldigt fint samtal om än alldeles för kort. Nu får jag vänta till nästa tillfälle och det kan ju dröja veckor men timing är allt så jag får hålla mig till tåls.
Efter ytterligare en heldag av studier i synnedsättning och delaktighet slår den alla mina förväntningar med råge. Att vara omringad av kursare som jobbar som Optiker, Synpedagoger vid Syncentralen, Specialpedagoger, SPSM och Synskadades Riksförbund gör mig så full av hopp att känslorna nästan inte får plats i kroppen. Detta engagemang och intresse för min sons synskada gör att jag förstår att han är unik (finns ju bara 3000 barn med svår synnedsättning så allt mina kursare kan få veta om honom vill dom veta och mer). Jag skrattar också gott åt våran lärare som ser så överväldigad ut och blir alldeles slutkörd för att hennes elever är så kunskapstörstiga och kan så mycket på området.
Den enda skönlitterära boken på denna kurs lämnar också sina spår, Blindgång av Marianne Fredriksson där mitt favoritcitat är: ”Jag har aldrig sett en spegel som kan tala om för en människa hur hon ser ut. Den visar bara självbilden och eftersom den i allmänhet är negativ ser man oftast bättre ut i verkligheten.”
Tänk då på att: ”How others see you, is not important..How you see yourself means everything.”
Kan inte minnas när jag kände mig så här lycklig och upprymd senast. Det har varit en dag fylld av tårar, skratt, och upprymdhet. Jag kunde väl aldrig ana att en kurs vid Stockholms Universitet kunde ha den effekten men så har jag valt kursen med hjärtat. Ett mammahjärta som ömmar för sin synskadade son.
