Genernas komplexitet…

Det var ungefär en månad sedan vi var tillbaka till klinisk genetik på Karolinska sjukhuset för att få svaret på sonens gentest. Efter två månaders väntan kände vi oss väl förberedda eftersom diagnosen Stargardt’s redan bekräftats genom otaliga andra tester. Men som så ofta när man är helt säker på utgången blir det inte alls som man tänkt sig. Man hade hittat två Stargardt’s mutationer, en känd och en okänd. Den okända mutationen behövde dock inte vara okänd. Det kan vara så att den inte hunnits registreras eftersom det kan ta månader och år innan den registreras beroende på var i världen den har upptäckts. Förutom dessa två mutationer hittade man en så kallad ”deletion” , det vill säga en del av den drabbade ABCA4-genen saknades. Detta beror troligen på en felläsning varför man rekommenderade att även jag och min man skulle genutredas. Det blev att kavla upp ärmen och lämna blod som skulle skickas till Tyskland och ytterligare två månaders väntan. Provsvaren kommer att skickas hem med post så det var antagligen sista besöket men som sagt det är nog inte hugget i sten…