Ur ett annat perspektiv…

Under flera månader har vi väntat på att få komma till avdelningen för klinisk genetik på Karolinska sjukhuset. Lika lång tid har vi haft på oss att fundera över beslutet att gentesta våra barn. Så när vi nu skulle träffa läkaren var vi helt säkra på att en gentest skulle vara det bästa för vår familj, att få veta om vi kommer att ha två barn med ögonsjukdomen Stargardt’s eller inte med en önskan givetvis om att dottern ska bli friskförklarad.

Efter tio minuters rådgivning hade vi ändrat inställning. Läkaren förklarade dels hur anlagen för Stargardt’s förs vidare, om att sjukdomen muterar men också resultatet av att man gör en gentest utifrån ett individtänkande. För sonens del var det inga konstigheter eftersom han redan har fått en diagnos och anledningen till att man vill testa honom är faktiskt för hans syster skull och ingenting annat. Fastställer man hans mutation så hjälper det vid testerna på henne. När det gäller dottern som inte har några symtom är det annorlunda. Så fort hon är utredd så har hon fått en stämpel trots att hon kanske aldrig utvecklar sjukdomen, speciellt om det visar sig att hon är bärare. Idag lämnas inga genetiska uppgifter ut men kanske i framtiden och hur blir det då vid nytecknande av en försäkring exempelvis. Herregud ingenting som man tänkt på själv. Givetvis ska det vara ur dotterns perspektinv och ingenting annat och vad hjälper det oss egentligen att vi vet. Det finns ju ändå ingenting vi kan göra åt saken, det som sker sker. Utvecklar hon inte sjukdomen så kommer inte någon utredning att vara aktuell förrän hon är vuxen och vill skaffa barn. Det man gör då är att utreda hennes partner vilket de då har rätt till.

Det blev alltså emla bedövningsplåster för sonen och blodprov en timma senare men ingenting på dottern. Sonens prov skickas utomlands eftersom kompetensen inte finns i Sverige. Resultatet kommer därför att ta cirka två månader. Efter det kan vi välja att utreda dottern men det kommer med all säkerhet inte att hända…